ΕΠΙΣΚΕΠΤΕΣ ΜΟΥ

Τρίτη 6 Σεπτεμβρίου 2011

Η ΧΟΛΕΡΥΘΡΙΝΗ ΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ GILBERT...ΚΑΙ ΣΕΙΣ..


http://kosmaser.files.wordpress.com/2010/03/liver-picture.jpg?w=300
Κάποιος καλός φίλος με παρεκάλεσε να περιγράψω το σύνδρομο Gilbert, γιατί τον ανησύχησε μια εξέταση αίματος που έκανε και στην οποία η έμμεση χολερυθρίνη του ήταν υπερβολική..ενώ σε όλες τις προηγούμενες εξετάσεις, ήταν σε φυσιολογικά όρια..
Του εξήγησα πως η χολερυθρίνη ανεβαίνει σε περιόδους νηστείας, κι αυτός έκανε εξετάσεις μεσούσης της Μεγάλης Τεσαρακοστής, που ήξερα ότι την ακολουθούσε με σχετική ακρίβεια.
Εν πάσει περιπτώσει, καλο είναι να γνωρίζουμε μερικά πράγματα.
Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή στη σύζευξη της χολερυθρίνης που πρωτοπεριγράφηκε από τον Augustine Gilbert και τον Pierre Lereboullet το 1901 και πήρε το όνομα του πρώτου.
Παρατηρείται στο 8%-10% του γενικού πληθυσμού, περισσότερο στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες.
Συνίσταται σε μια ήπια, επίμονη αύξηση
Της Έμμεσης (Μη Συζευγμένης) Χολερυθρίνης
ελλείψει αιμόλυσης ή υποκείμενης ηπατικής νόσου.
Το σύνδρομο Gilbert οφείλεται στην κατά περίπου 70% -75% μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου….
Γλυκουρονο-Συλο-Τρανσφεράση της φωσφορικής ουριδίνης (UGΤ),
ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την σύζευξη της χολερυθρίνης και την μετατροπή της σε                                   μονο-γλυκουρονίδιο και δι-γλυκουρονίδιο
(υδατοδιαλυτές μορφές που μπορούν να απεκκριθούν στην χολή).
Το βρίσκουμε συνήθως ….
κατά την διάρκεια ή λίγο μετά την εφηβεία
σε αιματολογικές εξετάσεις ρουτίνας.
Οι συγκεντρώσεις της χολερυθρίνης στον ορό παρουσιάζουν σημαντικές διακυμάνσεις σε κάθε άνθρωπο και στο 25% των ατόμων με σύνδρομο Gilbert παρατηρούνται παροδικά και φυσιολογικές τιμές της χολερυθρίνης.
Πιο αυξημένες τιμές χολερυθρίνης σχετίζονται με
• το Στρες,
• Την Κούραση,
• Την Κατανάλωση Αλκοόλ,
• Την Αφυδάτωση,
• Την Έμμηνο Ρύση,
• Την Νηστεία και
• την περίοδο που συνυπάρχει οξεία νόσος.
Η λήψη τροφής προκαλεί μείωση των τιμών της χολερυθρίνης.
Δεν Υπάρχει Ειδική Βιοχημική Ή Ιστολογική Εξέταση Που Να Επιβεβαιώνει Την Διάγνωση Του Συνδρόμου.
Η διάγνωση στηρίζεται στην απουσία κλινικών συμπτωμάτων και σημείων και στην μέτρηση της χολερυθρίνης, που είναι κατά επικράτηση εμμέσου τύπου <5mg/dl.
Κατά τον εργαστηριακό έλεγχο
οι βιοχημικές εξετάσεις ήπατος
(ALT, AST, γGT)
πρέπει να είναι φυσιολογικές για τον αποκλεισμό υποκείμενης ηπατικής νόσου,
καθώς επίσης και η γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) να είναι στα φυσιολογικά όρια,
οι χολοχρωστικές των ούρων και η αντίδραση Coombs αρνητικές και τα δικτυοερυθροκύτταρα (ΔΕΚ) λιγότερα από 2% για τον αποκλεισμό της αιμόλυσης.
Μια παρόμοια αύξηση της χολερυθρίνης στο πλάσμα παρατηρείται επίσης
με διατροφή πτωχή σε λιπίδια
ή οποία επανέρχεται άμεσα με την αποκατάσταση των λιπιδίων στην διατροφή.
Ο ακριβής μηχανισμός της νηστείας και της διατροφικά επαγόμενης υπερ-χολερυθρι-ναιμίας παραμένει ασαφής.
Δεν μπορούμε να μιλήσουμε για όποια θεραπεία…
Η ηυξημένη Χολερυθρίνη Του Ορού
• Δεν Σχετίζεται Με Αυξημένη Νοσηρότητα Και
• Δεν Απαιτεί Κάποια Ιδιαίτερη Θεραπεία, Δίαιτα Ή Περιορισμό Των Δραστηριοτήτων Του Ατόμου.
Η χρήση φαρμάκων που θα μπορούσαν να μειώσουν την υπερ-χολερυ-θριναιμία (πχ φαινοβαρβιτάλη, γλουτεθιμίδιο) σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν συνιστάται στην κλινική πρακτική.
Η αποφυγή των παραγόντων που σχετίζονται με την αύξηση της χολερυθρίνης
(στρες, κούραση, αλκοόλ, αφυδάτωση, νηστεία)

αποτελούν και την μοναδική θεραπευτική παρέμβαση.
Αυτά και μόνον για απλή ενημέρωση..και απομάκρυνση του φόβου.
.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου